La enfermedad:Se llama coloquialmente Ataxia, como hay muchos tipos, se la conoce cientificamente por SCA-2, esto es, ataxia espinocerebelosa tipo 2, que es mejor que la 1, pero peor que la 3, y van por la 37. Caracteristicas: Propiamente dicho no es una enfermedad, sino un sindrome, un conjunto de sintomas. Es una mutación genetica, como el ser rubio o moreno, pero con graves consecuencias. Es una mutación, un exceso de la repetición del ADN en el alelo 9 del cromosoma no me acuerdo. Una repetición de CAAA, creo. (A T G C, recuerdas?) la gente normal tiene entre 7 y 22 repeticiones, los muy malos de 800 a 1000, yo 43, esto lo sé porque sí estoy diagnosticado con analisis genetico y todo.
Consecuencias de la mutación:
Falta de la proteina que asimila el hierro en las celulas del cerebelo. Y es estos, los radicales libres los que destruyen a más velocidad de lo normal mi celulas del cerebelo (cabrones). Esto afecta a mis nervios, (el sistema nervioso simpatico no es tan simpatico). En general produce discoordinación, los muscuilos tienden ha hacer lo que se les manda, pero el mando no coordina bien, afecta a la dicción, al tragar, etc; produce temblores, espasmos, y ciertos espisodios esporadicos de "Me cago en to'!.
Otro sintoma es la atonía muscular, llevo 3 años de gimnasio y deberia estar hecho un toro, pero solo me mantengo (amanece que no es poco). Por eso digo que una semana sin ejercicio físico mee deja hecho un asquito.
Aparición:
Pues toda la vida he sido torpe, se achaaba a mi altura, al ser el hermano mediano, a nada. Pero todo tenía su explicación. Al ser de origen genetico es de siempre y para siempre. Diagnoticada en 2004, con 24 años. Se hizo más evidente, tenía problemas al bajar escaleras, etc. Lo peor, saber que te pasa algo y no saber el qué. Una vez diagnoticada y asumida... hay cosas peores. Seguimiento: Soy paciente del Doctor Bernicano Blanco de HUMV (Santander) y voy a pedir seguimiento aquí en Murcia.
Tratamiento:
No hay, pero se le espera pronto (cruzad los dedos) Día a día: Gimnasio diariamente y aceptar los nuevos sintomas que van apareciendo, hoy estoy mejor que ayer perto peor que mañana.
No se pretender dar pena con esto, sino ser una ayuda a todos aquellos enfermos de ataxia que se encuentra en parecidas situaciones.
No conocía esta enfermedad.
ResponderEliminarTengo un amigo que durante años le dijeron que tenía desviación de columna, hasta que un día y después de ponerme yo muy pesada, le hicieron un estudio y descubrieron que tenía distrofia muscular en las dos cinturas.
Al principio fue un shock, no asumía su enfermendad, hasta que un buen día empezó a actuar, y a asumir que tenía que pelear por vivir, Así lo ha hecho. La enfermedad va avanzando, pero él es un peleón y está ayudando a muchos que como él tienen una enfermedad que no tiene tratamiento.
Un saludo y sigue con tu gimnasio, que si no te pone como un toro, por lo menos te entretiene, jajaja.
Ayudar es lo mejor que se puede hacer, nada de lamentaciones. Si tengo épocas de bajón, pero se pasan
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