Apuntes de... Genetica.

Al principio me costó bastante, ya que soy de letras, pero ya manejo los términos "dominante", "recesivo" o "autosómico" como si me dedicase a la cosa de los genes. .

Lo siguiente es un artículo sobre los patrones de heredamiento.

A mi me vale para saber como puedo trasmitirla. Aunque espero sinceramente que la que me aguante y yo podamos hacer seleccion de embriones. En cambio estos patrones no valen para saber cómo me la trasmitieron mis padres, porque eso no pasó; soy lo que se denomina "de novo". (un mutante).

PATRÓN DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE.

(http://www.hispataxia.es/).

La palabra "autosómico" significa que el gen causante de la enfermedad se localiza en los autosomas. (un autosoma es cualquiera de los 22 cromosomas primeros, que no son determinantes del sexo). O sea: las enfermedades hereditarias que guardan relación con autosomas, afectan con iguales probabilidades a hombres y a mujeres. El vocablo "dominante" significa que el gen con la mutación "domina" sobre la copia normal del gen. (Recuérdese que tenemos los genes por pares, una copia heredada de cada padre). En los desórdenes autosómicos dominantes, a diferencia de los autosómicos recesivos, la presencia de un solo gen normal no es suficiente para impedir desarrollar la enfermedad.

Características de las enfermedades hereditarias autosómicas dominantes.

1.- Tienen igual número de probabilidades de afectar a hombres y mujeres.

2.- Una sola copia defectuosa del gen de la enfermedad ya es suficiente para causar el desorden.

3.- En general, todos los portadores de un gen alterado para la enfermedad (mutación, no polimorfismo), aún cuando no hubieran comenzado a notar síntomas, desarrollarán el desorden en el futuro.

4.- Cualquiera que no lleve una copia suficientemente anómala.(en grado de mutación) del gen causante de la enfermedad, y por tanto no haya sido afectado, no podrá transmitir el desorden a sus hijos, aunque uno de sus padres sí la hubiera padecido, salvo excepciones de incremento de repeticiones en la transmisión. .
5.- Cualquiera que lleve una copia de un gen defectuoso para la enfermedad dominante (forma mutación) puede transmitir el desorden a su descendencia con una probabilidad teórica del 50 por ciento para cada hijo, siempre que el otro padre no posea una copia defectuosa de ese mismo gen dominante. En el caso muy especial de que ambos padres llevaran una mutación igual, el riesgo se incrementaría al 100 por cien.

6.- Como excepciones, poco corrientes, a estas reglas descritas en los cinco puntos anteriores, habría de tenerse en cuenta la nuevas mutaciones dentro de una saga familiar, y el aparente salto de la enfermedad entre generaciones debido a que el número de repeticiones puede crecer o decrecer en cada nueva concepción: Es decir, en el paso de padre a hijo, un polimorfismo pudiera convertirse en mutación, y viceversa.

Nota: Cualquiera que alguna vez haya arrojado una moneda al aire, sabe lo que ocurre con los promedios teóricos. En teoría en esa operación de lanzamiento de moneda se tendría el 50 por ciento de posibilidades de sacar caras y otro 50 por ciento de sacar cruces, y, sin embargo, se puede arrojar una moneda seis veces seguidas y puede sacarse caras las seis veces, o caras cuatro veces y cruces dos veces... o al revés... Igualmente, un hombre o mujer que portan (uno de los dos) un gen causante de una ataxia dominante podrían tener seis hijos que todos reciben una copia defectuosa con carácter dominante (afectados), o todos el gen normal (sanos), 6-0, 0-6, o cualquier otra posible combinación. En cada nuevo caso interviene el azar, con total independencia de cuanto haya sucedido en ocasiones anteriores.

Polimorfismo. Contrariamente a lo que se podría pensar, el ADN es muy variable de una persona a otra. Estas diferencias, cuando no producen daños, son llamadas polimorfismos. Existen diversos tipos de polimorfismos, pero los más corrientes, desde el punto de vista genético, son los "microsatélites" o STR (por Short Tandem Repeat). Su estructura consiste en una repetición puesta de punta a punta (en tándem) de di-tri o tetranucleótidos. Por ejemplo, la secuencia CA, o CAG o CAGC puede repetirse un cierto número de veces. La variación entre individuos reside en el número de repeticiones.