El Zinc mejora a pacientes de Ataxia

(http://www.aldia.cu/)

Un incremento de los niveles de zinc en el organismo junto a la neurorehabilitación, contribuyen a mejorar la calidad de vida de los enfermos de Ataxia, confirman experimentos practicados en la provincia de Holguín, al nororiente de Cuba.A ese resultado preliminar condujo un ensayo clínico realizado por los especialistas del Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias (CIRAH), con la colaboración los expertos del Centro para la Investigación de Animales de Laboratorio (CENPALAB), y otras instituciones dedicadas al desarrollo de medicamentos en la capital cubana.
Después de cuatro meses, los primeros resultados del estudio, indican una mejoría de los parámetros químicos, cognitivos y bioquímicos en las personas seleccionadas para el ensayo. El tratamiento ha favorecido a mejorar la marcha, equilibrio, lenguaje y memoria de los pacientes objeto de estudio. Hasta 36 se incrementará el número de enfermos incluidos en el ensayo.
Un Taller de Integración Científica publicó tales avances organizado por el Centro, único de su tipo existente en América Latina.
La ocasión se aprovechó para presentar el libro: Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2. Principales aspectos neurofisiológicos en el diagnóstico, pronóstico y evolución de la enfermedad.
El texto es el primero escrito en Cuba sobre el tema, en el cual el Doctor Luis Velásquez Pérez, director del CIRAH demuestra la importancia de la integración de la Neurofisiología, Genética Molecular, la Epidemiología y otras disciplinas, para profundizar en la investigación de la enfermedad.
Hoy se prevé extender la rehabilitación de los enfermos de Ataxia hasta las comunidades del país, con el propósito de hacer más sistemático el tratamiento, que hasta ahora sólo se ofrecía en la institución ubicada en la ciudad de Holguín, donde se atienden a personas de toda la nación. Con ese objetivo se han capacitado a fisiatras y fisioterapeutas.
La Ataxia es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a unos 800 cubanos, mientras entre ocho mil y 10 mil están en riesgo de padecerla. La provincia de Holguín reporta la mayor tasa de prevalencia de ese mal en el mundo.El Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias en Holguín ha logrado realizar el diagnóstico presintomático y prenatal de la enfermedad, identificar factores que aceleran su desarrollo evolutivo y establecer estrategias terapéuticas

"Los avances de la genética molecular permiten ser optimistas los próximos años" para tratar la ataxia

La falta de coordinación en el movimiento de piernas y brazos puede ser un síntoma claro de una ataxia, un tipo de enfermedad neurodegenerativa para la que de momento no existe cura alguna. “En estos momentos no hay una pastilla que frene la enfermedad, aunque los avances de la genética molecular permiten ser optimistas en este terreno para los próximos años”, según el profesor José Ángel Berciano, jefe del servicio de Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. La mutación genética es en la mayoría de los casos la causa principal y puede manifestarse en cualquier momento en la vida de la persona. En opinión de Berciano, "una vez que has nacido con esta mutación ya no la podemos cambiar. El niño ha nacido con la mutación y la enfermedad tarda un tiempo en aparecer, a veces no desarrolla la enfermedad hasta la primera, segunda o tercera década de la vida, y a veces más tarde”. Durante la clausura del ciclo 'Enfermedades raras' organizado por la Fundación BBVA y el CIC bio GUNE, el profesor Berciano ha explicado la evolución de este tipo de enfermedades como la ataxia de Friedeich. Berciano ha apuntado al consejo genético como el único método preventivo efectivo. “Se puede dar en una pareja donde él o ella están enfermos, se puede hacer el diagnóstico, si ellos lo aceptan, el diagnóstico prematuro y en un futuro ya inmediatamente el diagnóstico de su implantación. De manera que se seleccionará el embrión que no tenga la mutación para implantarlo”, ha precisado. El diagnóstico correcto es fundamental para el tratamiento de la enfermedad y la aplicación de terapias de apoyo y rehabilitación adecuadas. “Puede ser una ataxia de inicio precoz, generalmente recesiva o una ataxia dominante de inicio tardío, eso nos llevará a dirigir el estudio molecular”, ha explicitado el profesor Berciano. Cada día se descubren nuevas mutaciones en el mapa genético de la persona y de la media docena de cuadros clínicos descritos hace 15 años ahora hay más de 70, lo que supone todo un reto para la medicina. “Sabemos mucho de los mecanismos de producción de la enfermedad y ahora el gran reto es trasladar esto a la cabecera del enfermo, ¿cuánto tardará esto? No se sabe y es muy difícil de predecir”, ha enfatizado. El profesor Berciano confía en la ingeniería genética y la medicina molecular como vías de investigación aunque ha pedido prudencia ya que transferir el conocimiento adquirido podría llevar décadas.

Apostamos a ver quién es más feliz hoy?

La rehabilitación física como terapia para la Ataxia

Mejoras evidentes en la estabilidad postular, el equilibrio y el lenguaje, entre otras, experimentan los pacientes atendidos en el Centro de Investigación y Rehabilitación de la Ataxia Hereditaria SCA-2 (CIRAH), radicado en la oriental provincia de Holguín y único de su tipo en Cuba.

El programa de rehabilitación física y psíquica que desarrollan especialistas y técnicos de esta institución goza de reconocimiento más allá de las fronteras nacionales, tanto por enfermos como organizaciones científicas dedicadas en lo particular a la búsqueda de una cura medicamentosa a este mal.

El sistema nervioso tiene la posibilidad de modificar sus funciones en respuesta a cambios internos o externo, de ahí que a través del programa multidisciplinario que tiene en practica el CIRAH los enfermos experimenten mejoras funcionales y neurológicas.

Logopedas, defectólogos, psiquiátras y rehabilitadores físicos son los responsables de lograr una mayor calidad de vida de los pacientes. Según estadísticas el 68 por ciento de los enfermos con criterios rehabilitador mejoran sus capacidades físicas y coordinativas como el inicio del desplazamiento visual, la coordinación de los miembros superiores y el incremento de la concentración de las encimas desentoxificantes de las células a nivel del suero sanguíneo.

El Doctor en Ciencias Médicas, Luis Velázquez, director del Centro afirma que no vasta con la rehabilitación institucional, resulta necesario dar seguimiento, a nivel comunitario y en tal sentido existe un programa coordinador de acciones en los lugares de residencia de los pacientes. Contribuye a este empeño, el conjunto de salas de rehabilitación que se construyen por las áreas de salud en todo el territorio nacional, para estas y otras patologías que lo requieran.

La Ataxia Hereditaria Espinocerebelosa de la forma molecular CSA-2 denominada también Ataxia cubana por el posible efecto fundador, encuentra una alta prevalencia en Holguín, donde radica el Centro Nacional que atiende a todos los pacientes del país.

Mientras que los científicos cubanos y del mundo buscan una terapéutica medicamentosa para combatir esta enfermedad degenerativa e invalidante, especialistas del Centro de Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditaria aplican alternativas que al menos modifique la edad del inicio de la enfermedad o su curso evolutivo.

Entrevistas... DR. Velazquez. CIRAH

Entrevista con el Dr. Luis Velázquez Pérez,
director del CIRAH (Centro para la Investigación y Rehabilitación de la Ataxia Hereditaria) de Holguín, Cuba.

Dr. Velázquez, sabemos que hay muchos pacientes no sólo en América, sino también en Europa y otras partes del mundo que tienen gran interés por conocer qué es el CIRAH y qué ofrece a los pacientes de ataxia.¿Podría por favor describirnos cuales son los propósitos básicos del Centro?

Dr. Velázquez:.

Las Ataxias Hereditarias constituyen un problema de salud a nivel internacional, lo cual se ha demostrado en la actual era genómica a partir de los descubrimientos moleculares en estas afecciones. En la provincia de Holguín, Cuba, se concentra la mayor cantidad de sujetos enfermos y en riesgo de enfermar de la Ataxia espinocerebelosa Tipo 2, estimándose una población de aproximadamente 5 533 individuos involucrados, lo que representa el 0,53% de la población total, es decir que en Holguín existe un sujeto enfermo o con riesgo de enfermar de Ataxia Hereditaria por cada 200 personas. A nivel de país existen más de 8 000 personas en riesgo de enfermar y casi 800 enfermos, pertenecientes a 168 familias, que se relacionan con estas enfermedades, de las cuales el 75,7% pertenecen a la forma molecular tipo 2 (SCA2). Anualmente nacen 22 niños portadores del gen, enferman 35 nuevos casos y fallecen 15 enfermos. Por estas razones surge el CIRAH. Sus propósitos fundamentales son la investigación científica y la asistencia médica gratuita de todos los afectados del país a través de varios programas de atención dirigidos a las familias afectadas, tanto a nivel institucional como comunitario. Todas las líneas fundamentales de investigación se dirigen a encontrar una alternativa terapéutica para las ataxias. Dentro de ellas se encuentran los estudios neuroquímicos sobre neuroprotección, olioelementos, estrés oxidativo, etc, la de biología molecular sobre daño al ADN, genes modificadores, inestabilidad intergeneracional, etc. Las de neurofisiología relacionadas con la identificación de marcadores de la evolución de la enfermedad, del daño genético, la de blancos terapéuticos, la de neurorrehabilitación y finalmente la aplicación de ensayos clínicos controlados.

El CIRAH es un centro de referencia para ataxias a nivel mundial por su gran labor y por contar con profesionales como Usted, el Dr. Sánchez, el Dr. Julio César Rodríguez, pero también por la amplia experiencia de todos los colaboradores. ¿Qué aspectos del CIRAH le convierten en un centro diferente para los pacientes en comparación con otras clínicas de rehabilitación?

Dr. Velázquez: Básicamente, las fortalezas de nuestra institución radica en las características del recurso humano, de la tecnología existente y de las estrategias de trabajo. El recurso humano es altamente calificado y formado con un principio ético en el que predomina el humanismo, la atención directa al paciente y a sus familiares. Las estrategias de trabajo se resumen en brindar una atención integral vinculada al desarrollo de investigaciones científicas que conduzcan a la búsqueda de alternativas terapéuticas.

Mi ataxia y yo

La enfermedad:

Se llama coloquialmente Ataxia, como hay muchos tipos, se la conoce cientificamente por SCA-2, esto es, ataxia espinocerebelosa tipo 2, que es mejor que la 1, pero peor que la 3, y van por la 37. Caracteristicas: Propiamente dicho no es una enfermedad, sino un sindrome, un conjunto de sintomas. Es una mutación genetica, como el ser rubio o moreno, pero con graves consecuencias. Es una mutación, un exceso de la repetición del ADN en el alelo 9 del cromosoma no me acuerdo. Una repetición de CAAA, creo. (A T G C, recuerdas?) la gente normal tiene entre 7 y 22 repeticiones, los muy malos de 800 a 1000, yo 43, esto lo sé porque sí estoy diagnosticado con analisis genetico y todo.

Consecuencias de la mutación:

Falta de la proteina que asimila el hierro en las celulas del cerebelo. Y es estos, los radicales libres los que destruyen a más velocidad de lo normal mi celulas del cerebelo (cabrones). Esto afecta a mis nervios, (el sistema nervioso simpatico no es tan simpatico). En general produce discoordinación, los muscuilos tienden ha hacer lo que se les manda, pero el mando no coordina bien, afecta a la dicción, al tragar, etc; produce temblores, espasmos, y ciertos espisodios esporadicos de "Me cago en to'!.

Otro sintoma es la atonía muscular, llevo 3 años de gimnasio y deberia estar hecho un toro, pero solo me mantengo (amanece que no es poco). Por eso digo que una semana sin ejercicio físico mee deja hecho un asquito.

Aparición:

Pues toda la vida he sido torpe, se achaaba a mi altura, al ser el hermano mediano, a nada. Pero todo tenía su explicación. Al ser de origen genetico es de siempre y para siempre. Diagnoticada en 2004, con 24 años. Se hizo más evidente, tenía problemas al bajar escaleras, etc. Lo peor, saber que te pasa algo y no saber el qué. Una vez diagnoticada y asumida... hay cosas peores. Seguimiento: Soy paciente del Doctor Bernicano Blanco de HUMV (Santander) y voy a pedir seguimiento aquí en Murcia.

Tratamiento:

No hay, pero se le espera pronto (cruzad los dedos) Día a día: Gimnasio diariamente y aceptar los nuevos sintomas que van apareciendo, hoy estoy mejor que ayer perto peor que mañana.

No se pretender dar pena con esto, sino ser una ayuda a todos aquellos enfermos de ataxia que se encuentra en parecidas situaciones.

Ataxia

Cada uno tiene sus propios demonios, yo tengo el mio.

La verdad no sabía como ir empezando a hablar de esto. Pero recientemente he tomado la determinación de ir al CIRAH, y por ahí empiezo:

Encrucijada genética

Mientras la ciencia busca respuestas para lograr curar esta enfermedad, un equipo de especialistas en Holguín avanza en la rehabilitación de los pacientes.

Alexander Aguilera Gómez, es un joven con muchas ganas de vivir. Reside en el Manguito, municipio de Báguanos, en la oriental provincia de Holguín. Cuando a los 25 años comenzó a perder el equilibrio al caminar, algunas personas pensaban que estaba ebrio. Pero no, las causas distaban de eventuales correrías. Junto a la descoordinación en el andar apareció también la lentitud en el habla y otros síntomas que definitivamente avalaban el diagnóstico de los médicos: padecía de ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA 2).

Su padre y hermano habían sufrido esta enfermedad. Ambos murieron por esta razón. Alexander debía, como otros seres humanos, enfrentar el reto de continuar la vida desde otra perspectiva. Un número significativo de holguineros lo hacen así. Con respecto a otros tipos de ataxia, la SCA 2 representa en Holguín el 96 por ciento de los casos y tiene una tasa de prevalencia de 43 enfermos por cada 100 mil habitantes.

Las hermanas Maylín y Ana, sienten también en carne propia el infortunio de este mal. En la primera debutó a los 22 años, la segunda recibió los coletazos en sus 19 abriles. Ambas deben de cuidar a la madre postrada, hace más de dos décadas, por esta dolencia. Los síntomas iniciales fueron los mismos: pérdida del equilibrio, entorpecimiento en el habla, dolores musculares... Maylín es casada con tres hijos.

Estos enfermos y sus descendientes reciben atención especializada en el Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias de Holguín (CIRAH). Aunque la biología molecular y la genética todavía no han dicho la última palabra, los especialistas no permanecen con los brazos cruzados.

Leer el articulo completo en (http://www.bohemia.cubaweb.cu/)

La dificultad de vivir con una ataxia

(www.ELPAIS.com)

Unos 8.000 españoles sufren este proceso neurodegenerativo altamente invalidante

Dificultad para mantener el equilibrio postural, disminución de la coordinación de los movimientos voluntarios y alteraciones motoras al caminar o marcha ebria son algunos de los principales rasgos de las ataxias, un trastorno que engloba más de 300 procesos neurodegenerativos, que no acortan la vida de los afectados, pero sí son altamente invalidantes.

Unos 8.000 españoles sufren alguno de estos trastornos, de evolución variable y para los que no existe por ahora un buen tratamiento, pero que podrían tenerlo si fructifican algunas de las investigaciones que hay en marcha.

Con esta patología ocurre como con el cáncer: hacen falta terapias complejas
'Cuando me comunicaron hace dos años que mi hijo, que entonces tenía 19, sufría una ataxia de Friediech, mi primera pregunta fue: ¿y eso qué es?', cuenta Isabel González, una de las principales impulsoras de la creación de la Federación de Ataxias de España (Feades) y madre de un paciente que estudia en la Universidad Autónoma de Madrid.


Las alternativas que se presentan ante la enfermedad, a tenor de lo que dice esta madre, no son muy alentadoras.


Como indica José Ángel Berciano Blanco, jefe de neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander, las ataxias se dividen en dos grandes grupos: genético-hereditarias y esporádicas de origen conocido (alcoholismo, hipotiroidismo, ciertos fármacos, traumatismos, tumores cerebrales) y de origen desconocido o idiopáticas.

Incluidas en el grupo de enfermedades raras, las ataxias afectan a 20 de cada 100.000 habitantes en España, según un artículo publicado en los noventa en Brain. Así pues, 8.000 españoles, con una esperanza de vida similar al resto de la población, conviven con este invalidante grupo de patologías, que pueden cursar, además de con la afectación de las neuronas responsables de la coordinación motora, con deformidades esqueléticas, cardiopatías, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamiento, dificultades en el habla, pérdida del control de esfínteres, linfomas y leucemias, entre otras manifestaciones.

Este catedrático de neurología lleva 25 años estudiando las ataxias, especialmente las hereditarias. Durante los últimos 20 años su equipo, en colaboración con el Instituto de Genética Molecular de Barcelona, ha recopilado los datos genéticos y clínicos de una amplia población de enfermos de Cantabria y Cataluña (en torno a un centenar) para realizar un estudio molecular, establecer las mutaciones responsables y profundizar en la relación entre la extensión de la alteración genética y la expresión clínica de la enfermedad.

El proyecto de investigación, financiado por la Fundación La Caixa, ha aportado una valiosa información para poder realizar diagnóstico prenatal y consejo genético.
Jesús Ávila, director del Centro de Biología Molecular, perteneciente a la Universidad Autónoma de Madrid, impulsa un ambicioso proyecto científico sobre las ataxias hereditarias en ratones transgénicos diseñados por su grupo. Según Francisco Wandosell, del equipo de Ávila, se están realizando en modelos animales estudios de terapia génica, 'que en un futuro no lejano podrían tener una proyección clínica'.

Este grupo, en colaboración con el Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, va a emprender en breve una investigación en terapia celular.


El Instituto Cajal del CSIC, ubicado en Madrid, también está desarrollando estrategias terapéuticas en las ataxias hereditarias. Para el científico Ignacio Torres, con las ataxias ocurre algo similar como con el cáncer: es necesario establecer terapias complejas para enfermedades muy complejas.

'En el Instituto Cajal', dice, 'donde llevamos cinco años estudiando las bases moleculares de este grupo de patologías neurodegenerativas, hemos obtenido resultados muy alentadores en modelos animales. El objetivo es ir hacia terapias combinatorias por tres vertientes: la farmacológica, la terapia celular y la terapia génica'.

La enfermedad de Pompe

Somos Pocos Somos muchos.

En la mesa redonda que se celebró el pasado viernes tuve la oportunidad de conocer a una pareja de hermanos que padecen la enfermedad de Pompe.

No es raró que te diga que alguien padece tal o cual enfermedad y tener que admitir que no se tiene idea alguna de en qué consiste la enfermedad. Como ya es conocido hay más de 7.000 enfermedades raras y ni siquiera los especialistas médicos las conocen todas.

Como poco a poco voy conociendo más afectados, voy a tratar de hablar de las enfermedades de las que conozco a afectados.

De la Ataxia ya he hablado en anteriores ocasiones. (Pulse aquí)

Así que hoy voy a hablar de la enfermedad de Pompe. (en realidad voy a copiar un artículo que he encontrado por ahí)

Enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe (pronunciada “pom-PEY” en los E.E.U.U., “POM-pé” en Europa y PÓM-pe en Latinoamérica) es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos. La forma infantil de la enfermedad se manifiesta generalmente en los primeros meses de nacido, mientras que la forma juvenil tardía o adulta aparece en cualquier momento durante la infancia o la edad adulta tiene una progresión más lenta. Ambos tipos de la enfermedad se caracterizan generalmente por un debilitamiento muscular progresivo y dificultades respiratorias, pero la gravedad de la enfermedad puede variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio y cuán afectados se encuentren los órganos. En la forma infantil, los pacientes manifiestan típicamente un corazón agrandado.

Las personas que nacen con la enfermedad de Pompe heredan la deficiencia de una enzima conocida como alfa-glucosidasa ácida (GAA). Las enzimas, que son moléculas de proteína dentro de las células, facilitan reacciones bioquímicas en el cuerpo. La GAA se localiza en vesículas de la célula denominadas lisosomas. En una persona sana con actividad normal de GAA ésta enzyma ayuda a la descomposición de glucógeno, una molécula compleja formada por unidades de azúcares en los lisosomas. En la enfermedad de Pompe la actividad de GAA es muy baja o inexistente– y el glucógeno lisosómico no es degradado eficientemente, resultando en por tanto acumulación excesiva de glucógeno en el lisosoma.

La imágen a la izquierda representa un músculo celular normal, mientras que la imágen a la derecha ilustra lo que puede suceder con la enfermedad de Pompe. A medida que el glucógeno se acumula en las células afectadas, los lisosomas se pueden agrandar, lo que eventualmente deteriora las células y por ende la función muscular.

Eventualmente el lisosoma se satura de glucógeno comprometiendo la función celular normal y por ende la función muscular. En fases posteriores de la enfermedad, los lisosomas incluso pueden romperse, liberando el glucógeno al resto de la célula. Aunque la deficiencia enzimática y el almacenamiento de glucógeno pueden ocurrir teóricamente en todas las células y tejidos, los músculos del corazón y del esqueleto son generalmente los más seriamente afectados.

Clasificaciones

La enfermedad de Pompe está clasificada como una enfermedad muscular metabólica, una enfermedad por depósito lisosomal (LSD), y una enfermedad por depósito de glucógeno (GSD):
Como la enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular metabólica, comparte el desgaste muscular como elemento en común con más de 40 trastornos neuromusculares diferentes (incluyendo las distrofias musculares).

Como otras enfermedades de depósito lisosomal (LSD), la enfermedad de Pompe, interfiere con la habilidad del cuerpo para degradar moléculas complejas dentro de los lisosomas causando depósitos y disfunción.

Como una otras enfermedades por depósito de glucógeno (GSD), la enfermedad de Pompe se caracteriza por un defecto en la habilidad para degradar y metabolizar glucógeno.

Frecuencia

Nadie sabe con certeza cuántas personas en el mundo tienen la enfermedad de Pompe. Basado en los datos disponibles, los investigadores han calculado que la enfermedad ocurre en aproximadamente 1 en 40.000 nacimientos vivos mundialmente. Al aplicar esta incidencia a la población mundial, se puede calcular que en un tiempo determinado el número de personas que padecen de este trastorno fluctúa entre 5.000 – 10.000. Consecuentemente, la enfermedad de Pompe se considera una enfermedad huérfana, una denominación para trastornos raros con una prevalencia de menos de 200.000 personas en los Estados Unidos de Norteamérica y no más de 5 en 10.000 personas en Europa.

Actualmente, la enfermedad de Pompe es considerada panétnica, lo que significa que afecta a todos los grupos étnicos. Sin embargo, en algunos grupos de estos grupos la enfermedad de Pompe presenta índices más altos. La incidencia de la forma infantil en la población afro-americana es mucho mas alta, aproximadamente 1 en 14.000, en los adultos caucásicos es de 1 en 60.000, mientras que para los niños caucásicos es de 1 en 100.000. Se requerirá de otros estudios para determinar si existen otros grupos étnicos que experimenten una frecuencia más alta de la enfermedad.

Variantes de la Enfermedad de Pompe

Historicamente la enfermedad de Pompe ha sido clasificada clínicamente por razones prácticas de acuerdo a la edad de inicio de los síntomas en: infantil, juvenil, y adulta. Dentro de estas categorías, existe una gran variedad en la manifestación de los síntomas. Los investigadores también han descubierto que la edad al inicio de la enfermedad y el nivel de afectación de los órganos se correlacionan generalmente con la cantidad de actividad residual de alfa-glucosidasa ácida (GAA): la mayoría de los infantes generalmente tienen menos del 1% de actividad normal, los juveniles menos del 10%, y los adultos menos del 40%.

Específicamente, se considera que un nivel muy bajo de actividad de GAA se relaciona con la presencia de problemas cardíacos, una característica predominante en la variante infantil de la enfermedad. La mayoría de los pacientes que manifiestan síntomas tardíos tienen usualmente un nivel más alto de actividad enzimática, lo cual se considera beneficioso en la protección del corazón. Típicamente, los pacientes con inicios en la infancia, con actividad de GAA generalmente muy baja o indetectable, presentan un compromiso cardíaco como resultado del debilitamiento severo del músculo cardiaco.

Las clasificaciones históricas de la enfermedad de Pompe no reflejan adecuadamente el tipo y la gravedad de los síntomas en un período de tiempo determinado. Por lo tanto, es mejor clasificar a la enfermedad basándose en el índice de progresión de la enfermedad (rápida o lenta) y en la presencia de una afectación cardíaca (común o póco frecuente). Esto trae como resultado dos clasificaciones de la enfermedad - variante infantil y variante tardía juvenil o adulta, respectivamente - y hace de la evaluación cardíaca un aspecto crítico del diagnóstico. Especialmente dentro de la clasificación juvenil tardía o adulta los pacientes pueden exhibir síntomas leves, moderados y severos. Se calcula que aproximadamente un tercio de todos los pacientes con la enfermedad de Pompe tienen la variante infantil, mientras que la mayoría de todos los pacientes vivos presentan la variante adulta de progresión más lenta.

Y si es posible con una sonrisa

El otro viernes emitieron en "Versión Española" la película-documental "Las Alas de la Vida" que cuenta la historia de Carlos Critos, un médico que a los 47 años es diagnosticado de una enfermedad degenerativa que inevitablemente le lleva a la muerte, esa muerte ocurrió el pasado sábado en su casa de Mayorca.

Sin duda recomiendo la pelicula por la manera de afrontar la realidad de su protagonista, y también porque en cierto modo me veo reflejado, la ataxia que padezco no me llevará a esa situación, ni será un deterorio tan rápido pero sin duda que me víi reflejado en ciertos aspectos.

Hay que aceptar la enfermedad tal y como viene, de nada sirven los mensajes compasivos, -todo va a ir bien. Porque esto no tiene un final feliz.

"Seguiré bailando mientras haya música...

y si se posible con una sonrisa"

Hay Lof I U.

Ayer fui incluido en http://www.iloveiu.org/, una web donde cualquier miembro de Izquierda Unidad que participe de la Blogocosa puede darse a conocer al resto de los compañeros y en general al mundo.

Yo pedí mi inclusión sobre todo por ser militante de IU Molina, no porque escriba con cierta regularidad de temas sobre política. Como dije, este blog es en primer lugar de música, mi música, despues de cosas con cierto interes para mi, como la lingüística, el turismo, mi Ataxia y yo, etc.

Agradezco desde aquí el gesto y animo a que cualquier compañero de IU se de de alta.

Apuntes de... Genetica.

Al principio me costó bastante, ya que soy de letras, pero ya manejo los términos "dominante", "recesivo" o "autosómico" como si me dedicase a la cosa de los genes. .

Lo siguiente es un artículo sobre los patrones de heredamiento.

A mi me vale para saber como puedo trasmitirla. Aunque espero sinceramente que la que me aguante y yo podamos hacer seleccion de embriones. En cambio estos patrones no valen para saber cómo me la trasmitieron mis padres, porque eso no pasó; soy lo que se denomina "de novo". (un mutante).

PATRÓN DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE.

(http://www.hispataxia.es/).

La palabra "autosómico" significa que el gen causante de la enfermedad se localiza en los autosomas. (un autosoma es cualquiera de los 22 cromosomas primeros, que no son determinantes del sexo). O sea: las enfermedades hereditarias que guardan relación con autosomas, afectan con iguales probabilidades a hombres y a mujeres. El vocablo "dominante" significa que el gen con la mutación "domina" sobre la copia normal del gen. (Recuérdese que tenemos los genes por pares, una copia heredada de cada padre). En los desórdenes autosómicos dominantes, a diferencia de los autosómicos recesivos, la presencia de un solo gen normal no es suficiente para impedir desarrollar la enfermedad.

Características de las enfermedades hereditarias autosómicas dominantes.

1.- Tienen igual número de probabilidades de afectar a hombres y mujeres.

2.- Una sola copia defectuosa del gen de la enfermedad ya es suficiente para causar el desorden.

3.- En general, todos los portadores de un gen alterado para la enfermedad (mutación, no polimorfismo), aún cuando no hubieran comenzado a notar síntomas, desarrollarán el desorden en el futuro.

4.- Cualquiera que no lleve una copia suficientemente anómala.(en grado de mutación) del gen causante de la enfermedad, y por tanto no haya sido afectado, no podrá transmitir el desorden a sus hijos, aunque uno de sus padres sí la hubiera padecido, salvo excepciones de incremento de repeticiones en la transmisión. .
5.- Cualquiera que lleve una copia de un gen defectuoso para la enfermedad dominante (forma mutación) puede transmitir el desorden a su descendencia con una probabilidad teórica del 50 por ciento para cada hijo, siempre que el otro padre no posea una copia defectuosa de ese mismo gen dominante. En el caso muy especial de que ambos padres llevaran una mutación igual, el riesgo se incrementaría al 100 por cien.

6.- Como excepciones, poco corrientes, a estas reglas descritas en los cinco puntos anteriores, habría de tenerse en cuenta la nuevas mutaciones dentro de una saga familiar, y el aparente salto de la enfermedad entre generaciones debido a que el número de repeticiones puede crecer o decrecer en cada nueva concepción: Es decir, en el paso de padre a hijo, un polimorfismo pudiera convertirse en mutación, y viceversa.

Nota: Cualquiera que alguna vez haya arrojado una moneda al aire, sabe lo que ocurre con los promedios teóricos. En teoría en esa operación de lanzamiento de moneda se tendría el 50 por ciento de posibilidades de sacar caras y otro 50 por ciento de sacar cruces, y, sin embargo, se puede arrojar una moneda seis veces seguidas y puede sacarse caras las seis veces, o caras cuatro veces y cruces dos veces... o al revés... Igualmente, un hombre o mujer que portan (uno de los dos) un gen causante de una ataxia dominante podrían tener seis hijos que todos reciben una copia defectuosa con carácter dominante (afectados), o todos el gen normal (sanos), 6-0, 0-6, o cualquier otra posible combinación. En cada nuevo caso interviene el azar, con total independencia de cuanto haya sucedido en ocasiones anteriores.

Polimorfismo. Contrariamente a lo que se podría pensar, el ADN es muy variable de una persona a otra. Estas diferencias, cuando no producen daños, son llamadas polimorfismos. Existen diversos tipos de polimorfismos, pero los más corrientes, desde el punto de vista genético, son los "microsatélites" o STR (por Short Tandem Repeat). Su estructura consiste en una repetición puesta de punta a punta (en tándem) de di-tri o tetranucleótidos. Por ejemplo, la secuencia CA, o CAG o CAGC puede repetirse un cierto número de veces. La variación entre individuos reside en el número de repeticiones.

AMER

Como habreís podido comprobar ya no escribo en este blog sobre las enfermedades raras.
Seguiré hablando, cuando me apetezca, o lo crea conveniente de como me afecta la mia, mi ataxia (SCA-2), que llevamos una lucha sin cuartel.

No escribo, porque como ya anuncie, pero ahora lo hago más oficial ha nacido AMER, y podreis seguir las noticias relevantes en su web:

www.amer.org.es

Un saludo

Buenas noticias

Porque no todo en este mundo va a ser un valle de lagrimas.

El año pasado a propuesta de una moción presentada por el grupo municipal de IU+LV (Primer día europeo de las Enfermedades Raras) se aprobó pol el pleno del ayuntamiento organizar actos todos los años para el 28 de febrero (29 hay menos). Pues bien esto es sólo un adelanto, a iniciativa de la concejala de Sanidad, Lola Vicente (PP), yo se lo comenté pero ya lo estaba haciendo), se va a traer para la charla-conferencia de este año a mi médico de Santander, de neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, el Dr. Berciano Blanco.

Esto es una estupenda noticia, personalmente hablando, ya que me ahorra un viaje a Santander y, ya que queria examinar a mi familia, esto lo facilita mucho.

Así que la mesa redonda de este año, 27 de febrero, viernes, va a tratar monotemáticamente de la Ataxia, sinceramente espero que no me suba al escenario a hacer demostraciones.

Seguiremos informando, que para eso estamos. :)

Día mundial de la Enfermedades Raras

Una año más, este año llegamos a dos, se celebra en Molina de Segura el día de las Enfermedades Raras.

Este año el artista invittado es nada más y nada menos que el Dr. José Ángel Berciano del Hopital Universitario Marques de Valdecilla (Santander) que impartirá la conferencia "Panorama actual de la Ataxia Hereditaria"

Para celebrar tal día el Ayuntamiento organiza:

Reunión del Dr. con enfermos y familiares

Moción conjunta en el pleno de los tres grupos municipales, PP, PSOE y Izquierda Unida Los Verdes

Rueda de prensa, programación especial en la radio local, mesa informativa, etc.

No hay que olvidar que esto surgió de una inicitiva de... mí, bueno de IU+LV, a la que se sumó sin miramientos la concejala de Sanidad, Lola Vicente, a la cual le agradezco su apoyo.

Esto está bien, muy bien, pero queremos más, estamos montando AMER (Asociación Molinense de Enfermedades Raras), que será el medio de catalizar todas estas acciones y de llevar a cabo nuestra causa social.