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Unos 8.000 españoles sufren este proceso neurodegenerativo altamente invalidante
Dificultad para mantener el equilibrio postural, disminución de la coordinación de los movimientos voluntarios y alteraciones motoras al caminar o marcha ebria son algunos de los principales rasgos de las ataxias, un trastorno que engloba más de 300 procesos neurodegenerativos, que no acortan la vida de los afectados, pero sí son altamente invalidantes.
Unos 8.000 españoles sufren alguno de estos trastornos, de evolución variable y para los que no existe por ahora un buen tratamiento, pero que podrían tenerlo si fructifican algunas de las investigaciones que hay en marcha.
Con esta patología ocurre como con el cáncer: hacen falta terapias complejas
'Cuando me comunicaron hace dos años que mi hijo, que entonces tenía 19, sufría una ataxia de Friediech, mi primera pregunta fue: ¿y eso qué es?', cuenta Isabel González, una de las principales impulsoras de la creación de la Federación de Ataxias de España (Feades) y madre de un paciente que estudia en la Universidad Autónoma de Madrid.
Las alternativas que se presentan ante la enfermedad, a tenor de lo que dice esta madre, no son muy alentadoras.
Como indica José Ángel Berciano Blanco, jefe de neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander, las ataxias se dividen en dos grandes grupos: genético-hereditarias y esporádicas de origen conocido (alcoholismo, hipotiroidismo, ciertos fármacos, traumatismos, tumores cerebrales) y de origen desconocido o idiopáticas.
Incluidas en el grupo de enfermedades raras, las ataxias afectan a 20 de cada 100.000 habitantes en España, según un artículo publicado en los noventa en Brain. Así pues, 8.000 españoles, con una esperanza de vida similar al resto de la población, conviven con este invalidante grupo de patologías, que pueden cursar, además de con la afectación de las neuronas responsables de la coordinación motora, con deformidades esqueléticas, cardiopatías, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamiento, dificultades en el habla, pérdida del control de esfínteres, linfomas y leucemias, entre otras manifestaciones.
Este catedrático de neurología lleva 25 años estudiando las ataxias, especialmente las hereditarias. Durante los últimos 20 años su equipo, en colaboración con el Instituto de Genética Molecular de Barcelona, ha recopilado los datos genéticos y clínicos de una amplia población de enfermos de Cantabria y Cataluña (en torno a un centenar) para realizar un estudio molecular, establecer las mutaciones responsables y profundizar en la relación entre la extensión de la alteración genética y la expresión clínica de la enfermedad.
El proyecto de investigación, financiado por la Fundación La Caixa, ha aportado una valiosa información para poder realizar diagnóstico prenatal y consejo genético.
Jesús Ávila, director del Centro de Biología Molecular, perteneciente a la Universidad Autónoma de Madrid, impulsa un ambicioso proyecto científico sobre las ataxias hereditarias en ratones transgénicos diseñados por su grupo. Según Francisco Wandosell, del equipo de Ávila, se están realizando en modelos animales estudios de terapia génica, 'que en un futuro no lejano podrían tener una proyección clínica'.
Este grupo, en colaboración con el Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, va a emprender en breve una investigación en terapia celular.
El Instituto Cajal del CSIC, ubicado en Madrid, también está desarrollando estrategias terapéuticas en las ataxias hereditarias. Para el científico Ignacio Torres, con las ataxias ocurre algo similar como con el cáncer: es necesario establecer terapias complejas para enfermedades muy complejas.
'En el Instituto Cajal', dice, 'donde llevamos cinco años estudiando las bases moleculares de este grupo de patologías neurodegenerativas, hemos obtenido resultados muy alentadores en modelos animales. El objetivo es ir hacia terapias combinatorias por tres vertientes: la farmacológica, la terapia celular y la terapia génica'.
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