La enfermedad de Pompe

Somos Pocos Somos muchos.

En la mesa redonda que se celebró el pasado viernes tuve la oportunidad de conocer a una pareja de hermanos que padecen la enfermedad de Pompe.

No es raró que te diga que alguien padece tal o cual enfermedad y tener que admitir que no se tiene idea alguna de en qué consiste la enfermedad. Como ya es conocido hay más de 7.000 enfermedades raras y ni siquiera los especialistas médicos las conocen todas.

Como poco a poco voy conociendo más afectados, voy a tratar de hablar de las enfermedades de las que conozco a afectados.

De la Ataxia ya he hablado en anteriores ocasiones. (Pulse aquí)

Así que hoy voy a hablar de la enfermedad de Pompe. (en realidad voy a copiar un artículo que he encontrado por ahí)

Enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe (pronunciada “pom-PEY” en los E.E.U.U., “POM-pé” en Europa y PÓM-pe en Latinoamérica) es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos. La forma infantil de la enfermedad se manifiesta generalmente en los primeros meses de nacido, mientras que la forma juvenil tardía o adulta aparece en cualquier momento durante la infancia o la edad adulta tiene una progresión más lenta. Ambos tipos de la enfermedad se caracterizan generalmente por un debilitamiento muscular progresivo y dificultades respiratorias, pero la gravedad de la enfermedad puede variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio y cuán afectados se encuentren los órganos. En la forma infantil, los pacientes manifiestan típicamente un corazón agrandado.

Las personas que nacen con la enfermedad de Pompe heredan la deficiencia de una enzima conocida como alfa-glucosidasa ácida (GAA). Las enzimas, que son moléculas de proteína dentro de las células, facilitan reacciones bioquímicas en el cuerpo. La GAA se localiza en vesículas de la célula denominadas lisosomas. En una persona sana con actividad normal de GAA ésta enzyma ayuda a la descomposición de glucógeno, una molécula compleja formada por unidades de azúcares en los lisosomas. En la enfermedad de Pompe la actividad de GAA es muy baja o inexistente– y el glucógeno lisosómico no es degradado eficientemente, resultando en por tanto acumulación excesiva de glucógeno en el lisosoma.

La imágen a la izquierda representa un músculo celular normal, mientras que la imágen a la derecha ilustra lo que puede suceder con la enfermedad de Pompe. A medida que el glucógeno se acumula en las células afectadas, los lisosomas se pueden agrandar, lo que eventualmente deteriora las células y por ende la función muscular.

Eventualmente el lisosoma se satura de glucógeno comprometiendo la función celular normal y por ende la función muscular. En fases posteriores de la enfermedad, los lisosomas incluso pueden romperse, liberando el glucógeno al resto de la célula. Aunque la deficiencia enzimática y el almacenamiento de glucógeno pueden ocurrir teóricamente en todas las células y tejidos, los músculos del corazón y del esqueleto son generalmente los más seriamente afectados.

Clasificaciones

La enfermedad de Pompe está clasificada como una enfermedad muscular metabólica, una enfermedad por depósito lisosomal (LSD), y una enfermedad por depósito de glucógeno (GSD):
Como la enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular metabólica, comparte el desgaste muscular como elemento en común con más de 40 trastornos neuromusculares diferentes (incluyendo las distrofias musculares).

Como otras enfermedades de depósito lisosomal (LSD), la enfermedad de Pompe, interfiere con la habilidad del cuerpo para degradar moléculas complejas dentro de los lisosomas causando depósitos y disfunción.

Como una otras enfermedades por depósito de glucógeno (GSD), la enfermedad de Pompe se caracteriza por un defecto en la habilidad para degradar y metabolizar glucógeno.

Frecuencia

Nadie sabe con certeza cuántas personas en el mundo tienen la enfermedad de Pompe. Basado en los datos disponibles, los investigadores han calculado que la enfermedad ocurre en aproximadamente 1 en 40.000 nacimientos vivos mundialmente. Al aplicar esta incidencia a la población mundial, se puede calcular que en un tiempo determinado el número de personas que padecen de este trastorno fluctúa entre 5.000 – 10.000. Consecuentemente, la enfermedad de Pompe se considera una enfermedad huérfana, una denominación para trastornos raros con una prevalencia de menos de 200.000 personas en los Estados Unidos de Norteamérica y no más de 5 en 10.000 personas en Europa.

Actualmente, la enfermedad de Pompe es considerada panétnica, lo que significa que afecta a todos los grupos étnicos. Sin embargo, en algunos grupos de estos grupos la enfermedad de Pompe presenta índices más altos. La incidencia de la forma infantil en la población afro-americana es mucho mas alta, aproximadamente 1 en 14.000, en los adultos caucásicos es de 1 en 60.000, mientras que para los niños caucásicos es de 1 en 100.000. Se requerirá de otros estudios para determinar si existen otros grupos étnicos que experimenten una frecuencia más alta de la enfermedad.

Variantes de la Enfermedad de Pompe

Historicamente la enfermedad de Pompe ha sido clasificada clínicamente por razones prácticas de acuerdo a la edad de inicio de los síntomas en: infantil, juvenil, y adulta. Dentro de estas categorías, existe una gran variedad en la manifestación de los síntomas. Los investigadores también han descubierto que la edad al inicio de la enfermedad y el nivel de afectación de los órganos se correlacionan generalmente con la cantidad de actividad residual de alfa-glucosidasa ácida (GAA): la mayoría de los infantes generalmente tienen menos del 1% de actividad normal, los juveniles menos del 10%, y los adultos menos del 40%.

Específicamente, se considera que un nivel muy bajo de actividad de GAA se relaciona con la presencia de problemas cardíacos, una característica predominante en la variante infantil de la enfermedad. La mayoría de los pacientes que manifiestan síntomas tardíos tienen usualmente un nivel más alto de actividad enzimática, lo cual se considera beneficioso en la protección del corazón. Típicamente, los pacientes con inicios en la infancia, con actividad de GAA generalmente muy baja o indetectable, presentan un compromiso cardíaco como resultado del debilitamiento severo del músculo cardiaco.

Las clasificaciones históricas de la enfermedad de Pompe no reflejan adecuadamente el tipo y la gravedad de los síntomas en un período de tiempo determinado. Por lo tanto, es mejor clasificar a la enfermedad basándose en el índice de progresión de la enfermedad (rápida o lenta) y en la presencia de una afectación cardíaca (común o póco frecuente). Esto trae como resultado dos clasificaciones de la enfermedad - variante infantil y variante tardía juvenil o adulta, respectivamente - y hace de la evaluación cardíaca un aspecto crítico del diagnóstico. Especialmente dentro de la clasificación juvenil tardía o adulta los pacientes pueden exhibir síntomas leves, moderados y severos. Se calcula que aproximadamente un tercio de todos los pacientes con la enfermedad de Pompe tienen la variante infantil, mientras que la mayoría de todos los pacientes vivos presentan la variante adulta de progresión más lenta.