ALHETA

ALHETA

ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE LUCHA CONTRA LAS HEMOGLOBINOPATIAS Y TALASEMIAS.

TALASEMIAS

QUE ES UNA TALASEMIA

Es un trastorno hederitario que afecta a la producción de hemoglobina normal (un tipo de proteína de los glóbulos rojos que transporta oxigeno a los tejidos del cuerpo). El déficit de ciertas cadenas de hemoglobina ( αlfa, βeta...) causan la destrucción precoz de los glóbulos rojos antes de alcanzar la maduración completa, ello conlleva a un estado de anemia. Este trastorno es común en las poblaciones de la costa del Mediterráneo, África y Sudeste asiático.

COMO SE CLASIFICAN

Se pueden clasificar dependiendo del síndrome clínico que presenta el paciente en:

Talasemia minor: anemia muy discreta o inexistente. La presencia de tipocromía hace que este trastorno sea confundido por una anemia ferropenica con el consiguiente peligro de someter al paciente (si no se realiza el diagnostico diferencial) a un tratamiento prolongado con hierro llegando a causar una nociva sobrecarga de hierro. Es la forma más frecuente de talasemias.

Talasemia intermedia: anemia moderada o intensa, esplenomegalia (aumento del bazo) y sobrecarga de hierro. Ocasionalmente pueden desarrollar cardiomegalia, osteoporosis y artritis. Como tratamiento pueden requerir transfusiones sanguíneas y dada la sobrecarga de hierro administración de un quelante del hierro a través de vía subcutánea o en algunos casos oral.

Talasemia maior o anemia de Cooley: anemia grave crónica con esplenomegalia, sobrecarga de hierro, retraso del crecimiento, hepatomegalia (aumento tamaño hígado), trastornos hormonales, cardiomegalia, osteoporosis... Como tratamiento precisan transfusiones sanguíneas periódicas y administración de un quelante del hierro a través de vía subcutánea o en algunos casos oral. Algunos pacientes precisan tratamiento hormonal sustitutivo.