"Los avances de la genética molecular permiten ser optimistas los próximos años" para tratar la ataxia

La falta de coordinación en el movimiento de piernas y brazos puede ser un síntoma claro de una ataxia, un tipo de enfermedad neurodegenerativa para la que de momento no existe cura alguna. “En estos momentos no hay una pastilla que frene la enfermedad, aunque los avances de la genética molecular permiten ser optimistas en este terreno para los próximos años”, según el profesor José Ángel Berciano, jefe del servicio de Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. La mutación genética es en la mayoría de los casos la causa principal y puede manifestarse en cualquier momento en la vida de la persona. En opinión de Berciano, "una vez que has nacido con esta mutación ya no la podemos cambiar. El niño ha nacido con la mutación y la enfermedad tarda un tiempo en aparecer, a veces no desarrolla la enfermedad hasta la primera, segunda o tercera década de la vida, y a veces más tarde”. Durante la clausura del ciclo 'Enfermedades raras' organizado por la Fundación BBVA y el CIC bio GUNE, el profesor Berciano ha explicado la evolución de este tipo de enfermedades como la ataxia de Friedeich. Berciano ha apuntado al consejo genético como el único método preventivo efectivo. “Se puede dar en una pareja donde él o ella están enfermos, se puede hacer el diagnóstico, si ellos lo aceptan, el diagnóstico prematuro y en un futuro ya inmediatamente el diagnóstico de su implantación. De manera que se seleccionará el embrión que no tenga la mutación para implantarlo”, ha precisado. El diagnóstico correcto es fundamental para el tratamiento de la enfermedad y la aplicación de terapias de apoyo y rehabilitación adecuadas. “Puede ser una ataxia de inicio precoz, generalmente recesiva o una ataxia dominante de inicio tardío, eso nos llevará a dirigir el estudio molecular”, ha explicitado el profesor Berciano. Cada día se descubren nuevas mutaciones en el mapa genético de la persona y de la media docena de cuadros clínicos descritos hace 15 años ahora hay más de 70, lo que supone todo un reto para la medicina. “Sabemos mucho de los mecanismos de producción de la enfermedad y ahora el gran reto es trasladar esto a la cabecera del enfermo, ¿cuánto tardará esto? No se sabe y es muy difícil de predecir”, ha enfatizado. El profesor Berciano confía en la ingeniería genética y la medicina molecular como vías de investigación aunque ha pedido prudencia ya que transferir el conocimiento adquirido podría llevar décadas.

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