Como si de un Spin-Off se tratase monté, mandé montar en blog de AMER, pero como el servidor que la alojaba pasó a mejor vida, utilizo mi propio blog, para la segunda buena noticia del día, y aún son sólo las 16:00.
Los nuevos métodos de diagnóstico genético desarrollados en los últimos años permiten acortar los retrasos "intolerables" --a juicio de los propios especialistas-- que llegan a los 15 años en la detección de las enfermedades raras, que afectan a tres millones de personas en España.
El director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Francesc Palau, admitió en un seminario sobre 'Investigación, clínica y sociedad: una visión de conjunto de las enfermedades raras', organizado por el Instituto Roche en Oropesa (Toledo), que "no son tolerables" los retrasos en el diagnóstico de estas enfermedades, que alcanzan los 5 años de media, pero pueden llegar hasta los 15 años en algunos casos.
Aunque, según precisó, "las opciones terapéuticas son, en general, escasas y poco eficaces" precisó que es muy importante el diagnóstico porque el paciente podrá acceder al consejo genético para impedir la transmisión de la enfermedad a sus descendientes. Además, apostilló que "el desarrollo de nuevas terapias y fármacos dirigidos a dianas moleculares específicas pueden ser no sólo útiles para las mismas sino también para enfermedades comunes, que puedan compartir tales dianas biológicas".
Para ello, en España se puso en marcha el pasado año la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, promovida por el Ministerio de Sanidad, y se creó el CIBERER, que aglutina a 61 grupos de investigación con un total de 700 investigadores procedentes de treinta instituciones consorciadas.
Su misión, explicó su director científico, es "investigar las enfermedades raras para la medicina traslacional, de modo que llegue lo más rápidamente posible del laboratorio al paciente y, al revés, es decir, para poder responder a las preguntas que genera la relación médico-paciente". Y su objetivo es facilitar y potenciar la colaboración entre los distintos grupos de investigación básica y clínica, recopilar y compartir recursos y permitir que los avances lleguen cuanto antes a la sociedad.
En este sentido, el coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz, Pablo Lapunzina, explicó que el retraso en el diagnóstico de estas enfermedades se debe a la dificultad de la aproximación clínica a estos pacientes. Sin embargo, apuntó que "hay técnicas clínicas que pueden ayudar al genetista clínico a hacer un diagnóstico", como determinadas herramientas digitales con retratos-robot realizados sobre miles de pacientes comparados con otros realizados sobre miles de personas sanas, "que son realmente útiles para el diagnóstico".
Sin embargo, el futuro pasa por nuevas herramientas, como los 'arrays' o 'chips' de ADN, que consisten en unos dispositivos que permiten identificar los genes que producen determinadas enfermedades. "Se está invirtiendo en poner a punto estas herramientas que ahora son de investigación pero pronto serán de diagnóstico --avanzó--, porque sabemos que tienen aplicación para beneficiar a muchos pacientes".
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